Σύνδρομο κραυγής γάτας - τι είναι αυτό;

Το σύνδρομο κραυγής γάτας (ή σύνδρομο Lezgen) -γενετική ασθένεια, η οποία είναι πολύ σπάνια και οφείλεται στο γεγονός ότι δεν υπάρχει κανένα μέρος των 5 χρωμοσωμάτων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτή τη νόσο συχνά κλαίνε, και το κλάμα τους είναι σαν μια κραυγή γάτας. Εξ ου και το σύνδρομο name - κρίκετ γάτας.

Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται σε ένα παιδί ανά 50.000 γεννηθέντες. Αυτό συμβαίνει σε οποιαδήποτε εθνοτική ομάδα, συχνότερα επηρεάζει το γυναικείο φύλο.

Για πρώτη φορά περιγράφεται αυτή η ασθένεια ο Γάλλος γενετιστής και ο παιδίατρος Jerome Lezhen. Αυτό συνέβη το 1963. Εξ ου και το δεύτερο όνομα της νόσου.

Συμπτώματα της ασθένειας

Το σύνδρομο της κραγιούς της γάτας προέρχεται απόορισμένα προβλήματα με το νευρικό σύστημα και τον λάρυγγα. Λόγω τέτοιων προβλημάτων, εμφανίζεται μια κραυγή μωρού, πολύ παρόμοια με αυτή μιας γάτας. Περίπου το ένα τρίτο των παιδιών με αυτό το σύνδρομο χάνουν ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα (κραυγή) μέχρι την ηλικία των δύο.

Συμπτώματα που μπορεί να υποδεικνύουν ότι το παιδί έχει σύνδρομο γάτας-κρίκετ:

- Δυσκολία στην τροφή, ιδιαίτερα όσον αφορά το πιπίλισμα και την κατάποση.

- μικρό βάρος του μωρού και αργή σωματική ανάπτυξη,

- καθυστέρηση στην ανάπτυξη της ομιλίας, των γνωστικών λειτουργιών και των λειτουργιών κίνησης,

- προβλήματα συμπεριφοράς: επιθετικότητα, υπερκινητικότητα και υστερία.

- άτυπα χαρακτηριστικά που μπορεί να εξαφανιστούν μετά από λίγο.

- Δυσκοιλιότητα.

- υπερβολική σιελόρροια.

Επιπλέον, τυπικά σημάδια της νόσουπεριλαμβάνουν: υποτονία, μικροκεφαλία, αναπτυξιακή καθυστέρηση, το στρογγυλό σχήμα του προσώπου, γέρνοντας γωνίες των ματιών, επίπεδη ρινική γέφυρα, διέσχισε τα μάτια, τα αυτιά που είναι πάρα πολύ χαμηλά, κοντά δάχτυλα, και ούτω καθεξής. Τα άτομα με σύνδρομο Lesian συχνά δεν έχουν προβλήματα με το αναπαραγωγικό σύστημα.

Διάγνωση της νόσου

Συνήθως η διάγνωση βασίζεται στο χαρακτηριστικόγια αυτό το σύμπτωμα κραυγής και άλλων συμπτωμάτων που αναφέρονται παραπάνω. Επιπλέον, οι οικογένειες όπου υπάρχουν ήδη άτομα που πάσχουν από αυτή την ασθένεια μπορούν να προσφέρουν γενετικές εξετάσεις και συμβουλές σχετικά με τα σύνδρομα εγκυμοσύνης.

Τι προκαλεί το σύνδρομο;

Δυστυχώς, οι προβλέψεις για ένα άτομο που πάσχει απόαπό το σύνδρομο κραυγής της γάτας, είναι αρκετά απογοητευτικά. Μετά από όλα, το προσδόκιμο ζωής τους είναι πολύ μικρότερο από ό, τι στους υγιείς ανθρώπους. Και οι ασθενείς μπορούν να πεθάνουν όχι μόνο από το ίδιο το σύνδρομο, αλλά και από τις επιπλοκές που το συνοδεύουν (νεφρική και καρδιακή ανεπάρκεια, μολυσματικές ασθένειες).

Η κλινική εικόνα και η ζωή του ασθενούς μπορεί να ποικίλουν αρκετά. Όλα εξαρτώνται από το πόσο επηρεάζονται τα εσωτερικά όργανα, ειδικά η καρδιά.

Σημαντικός ρόλος στην αύξηση του προσδόκιμου ζωήςτην ποιότητα της καθημερινής ζωής και της ιατρικής περίθαλψης. Αξίζει όμως να σημειωθεί ότι οι περισσότεροι από τους ασθενείς πεθαίνουν τα πρώτα χρόνια της ζωής τους. Μόνο το 10% των παιδιών επιβιώνουν σε 10 χρόνια. Υπάρχουν, ωστόσο, μεμονωμένες περιγραφές ασθενών που έχουν επιβιώσει σε 50 ή περισσότερα χρόνια. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να μην χάσετε την ελπίδα.

Πρόληψη και θεραπεία

Πολύ συχνά, τα καρδιακά ελαττώματα απαιτούν διόρθωσηχειρουργικά, έτσι ένα άρρωστο παιδί πρέπει να συμβουλευτεί έναν παιδιατρικό καρδιακό χειρούργο και μια ειδική διάγνωση που ονομάζεται ηχοκαρδιογραφία. Ως εκ τούτου, δεν υπάρχει θεραπεία, μόνο συμπτωματική, επειδή τα προβλήματα με τα χρωμοσώματα δεν μπορούν να θεραπευτούν με κανένα τρόπο, είναι γενετική.

Οι ασθενείς κάνουν μασάζ, γυμναστική, συνταγογραφούν φάρμακα που διεγείρουν τη διανοητική ανάπτυξη.

Εάν θέλετε να αποφύγετε τη γέννηση ενός παιδιού,που πάσχουν από μια ασθένεια όπως το σύνδρομο κραυγής γάτας, το παντρεμένο ζευγάρι σας πρέπει να υποβληθεί σε γενετική εξέταση και να λάβει συμβουλές ειδικών. Μόνο με αυτόν τον τρόπο μπορείτε να προστατευθείτε από τη γέννηση ενός ανήμπορου άρρωστου παιδιού. Και αυτό είναι το όνειρο κάθε παντρεμένου ζευγαριού, έτσι δεν είναι;