Η νόσος του Wilson (ηπατοεγκεφαλική δυστροφία,Σύνδρομο Wilson-Konovalov) είναι μια μάλλον σπάνια γενετική ασθένεια που συνδέεται με παραβίαση του μεταβολισμού του χαλκού στο σώμα και συνοδεύεται από βλάβη στο ήπαρ και στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Για πρώτη φορά παρόμοια συμπτώματα έχουν καθοριστεί ακόματο 1883. Οι εκδηλώσεις της νόσου ήταν παρόμοιες με εκείνες της σκλήρυνσης κατά πλάκας, οπότε την εποχή εκείνη η ασθένεια ονομάστηκε "ψευδοσκλήρωση". Μια βαθιά μελέτη του προβλήματος αυτού ανέλαβε ο αγγλικός νευρολόγος Samuel Wilson, ο οποίος το 1912 ασκεί πλήρως την κλινική της νόσου.

Η νόσος του Wilson

Η νόσος του Wilson: αιτίες

Όπως ήδη αναφέρθηκε, αυτή η ασθένεια είναιγενετικού χαρακτήρα και μεταδίδονται από γονέα σε παιδί με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Η παραβίαση του μεταβολισμού του χαλκού συνδέεται με μια μετάλλαξη του γονιδίου που βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του δέκατου τρίτου χρωμοσώματος. Είναι αυτό το γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη μιας ειδικής μορφής της ΑΤΡάσης που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του χαλκού και την ενσωμάτωσή του σε ceruloplasmin.

Οι αιτίες αυτής της μετάλλαξης δεν έχουν διερευνηθεί πλήρως. Μπορεί κανείς να πει μόνο ότι η νόσος του Wilson διαγνωρίζεται πολύ πιο συχνά μεταξύ των λαών όπου οι γάμοι μεταξύ στενών συγγενών είναι κοινά. Επιπλέον, αυτό το σύνδρομο διαγνωρίζεται πολύ πιο συχνά μεταξύ ανδρών και αγοριών, των οποίων η ηλικία κυμαίνεται από 15 έως 25 έτη.

Η νόσος του Wilson: τα κύρια συμπτώματα

Αυτή η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους. Ως αποτέλεσμα των μεταβολικών διαταραχών, ο χαλκός συσσωρεύεται στο ανθρώπινο σώμα, ενώ καταστρέφει το ήπαρ και τους φακούς του ενδιάμεσου εγκεφάλου.

Η νόσος του Wilson

Σε ασθενείς, η ασθένεια μπορεί επίσης να εκδηλωθείηπατικά ή νευρολογικά συμπτώματα. Μερικές φορές υπάρχει επίσης πόνος στις αρθρώσεις, έντονη θέρμανση και πόνους στο σώμα. Η συσσώρευση του χαλκού με τον χρόνο σε απουσία θεραπείας μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση του ήπατος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα νευρολογικά συμπτώματα εκδηλώνονται πρώτα - μια αλλαγή στη συμπεριφορά και τη συναισθηματική κατάσταση, καθώς και τρόμο. Δυστυχώς, αρκετά συχνά τα σημάδια της νόσου γίνονται αντιληπτά ως εκδηλώσεις της εφηβικής περιόδου.

Ανεπεξέργαστα χαλκού συσσωρεύεται στο σώμα που οδηγεί σε αμέτρητες διαταραχές, συμπεριλαμβανομένου του διαβήτη, ανευρύσματα, αθηροσκλήρωση, και ραχίτιδα.

Η νόσος του Wilson-Konovalov: Διάγνωση

Η νόσος του Wilson του Konovalov Diagnosis

Η διάγνωση αυτής της νόσου πρέπει αναγκαστικάπεριλαμβάνουν μια βιοχημική εξέταση αίματος. Κατά τη διάρκεια μιας εργαστηριακής μελέτης ενός δείγματος αίματος, δίνεται ιδιαίτερη προσοχή στο επίπεδο του χαλκού: στο αίμα, θα μειωθεί, αφού όλα τα μόρια της ύλης συσσωρεύονται στους ιστούς. Μερικές φορές απαιτείται βιοψία ήπατος. Κατά τη μελέτη των δειγμάτων στον ιστό του ήπατος, ανιχνεύεται αυξημένη ποσότητα χαλκού.

Υπάρχει μια ακόμη σημαντική διαγνωστική στιγμή. Όταν εξετάζετε τα μάτια των ασθενών στον κερατοειδή, μπορείτε να δείτε καφέ δακτυλίους - αυτό είναι το λεγόμενο σύμπτωμα Kaiser-Fleischer.

Νόσος του Wilson-Konovalov: θεραπεία

Μέχρι σήμερα, η μόνη αποτελεσματικήένα μέσο θεραπείας είναι το banknut, βάσει του οποίου γίνονται όλες οι υπάρχουσες προετοιμασίες. Αυτή η ουσία μειώνει το επίπεδο του χαλκού στο σώμα και απομακρύνει την περίσσεια του. Ξεφορτωθείτε την ασθένεια για πάντα δεν μπορεί. Αλλά μια τέτοια θεραπεία επιτρέπει στους ασθενείς να οδηγούν μια φυσιολογική, ενεργό ζωή.

Δυστυχώς, εάν εντοπιστεί η ασθένεια του Wilsonπολύ αργά, τότε η βλάβη στο σώμα, ειδικά στον νευρικό ιστό, είναι μη αναστρέψιμη. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι τόσο σημαντικό να διαγνωστεί η νόσος εγκαίρως και να ξεκινήσει η θεραπεία.

</ p>